El valor y el coste de secuenciar tu genoma

De estas dos cosas, la más fácil de decir es el coste. Ahora mismo, Complete Genomics puede secuenciar un genoma por menos de 5 000 dólares. Hace dos o tres años el coste era unas 10 veces más, de unos 50 000. Y hace diez años secuenciar un sólo genoma era un proyecto con un coste astronómico que mantuvo ocupada a una buena parte de la comunidad científica durante cinco años.

Es un poco como si después del primer viaje a la Luna, que requirió un proyecto de una magnitud comparable al del genoma humano, el coste de ir a la luna se hubiese reducido en un factor de 10 cada tres años y ahora se puediese ir a la Luna como quien va de fin de semana al pueblo.

Lo que está claro es que lo que pagamos por secuenciar un genoma va a seguir disminuyendo en el tiempo, con lo que en algún punto, para una cantidad suficientemente pequeña de dinero, tendremos que hacernos la pregunta. Quiero secuenciar el mio?

Por supuesto, la respuesta dependerá de para qué sirve tener el genoma de uno secuenciado. Esto es lo que sería el valor del genoma. Este valor aumenta con el tiempo a medida que vamos adquiriendo conocimentos sobre el significado y las consecuencias de los genes y sus mutaciones. Pronto esta información será muy útil, puesto que los estudios de medicamentos nuevos empiezan a distinguir la eficacia de estos dependiendo de la genética del paciente.

Por ejemplo, un medicamento para el colesterol puede ser muy útil para un paciente que tenga una mutación determinada y totálmente inútil para quien no la tenga. También sabiendo nuestro genoma podríamos saber si tenemos una de las (raras) mutaciones que protejen del Sida, o una de las (tambien raras) que protegen de problemas cardiovasculares. O incluso ambas, y darnos un homenaje :-)

Las curvas del coste y del valor del genoma se van a cruzar muy pronto, y de aquí a pocos añitos (supongo que unos cinco o así) muchos de nosotros tendremos nuestro genoma secuenciado. Es fácil, mandas un bastoncillo con un poco de saliva y te mandan un CD o una llave USB con tu genoma, que ocupa más o menos un Giga.

Yo supongo que en el momento que el coste baje de 1000€, se lo harán rutinariamente los pacientes que tengan problemas graves, como los que necesitan tratamientos para el cáncer que funcionen para determinadas mutaciones y fallen para otras (de esos ya hay varios). En el momento en que baje de 100€, se lo hará la peña porque sí. Al fín y al cabo sólo tienes que hacerlo una vez y para entonces sabremos mucho más sobre las variaciones en el genoma y nos será útil conocer el nuestro.

Lo que es divertido es imaginar la situación cuándo el coste baje a 10€, a 1€ o incluso 0,1€

Ahí habrá aplicaciones difíciles de imaginar ahora mismo. La película Gattaca está pensada en un mundo en el cuál el coste de secuenciar el genoma es menor que 1€

Lo que yo veo claro es que para cuando sea tan barato secuenciar nuestro genoma ya no se nos podrá identificar por él :-) Junto con la capacidad de secuenciarlo, también habrá avanzado tanto la terapia genética que ya no tendrémos un genoma único. Lo más probable es que hayamos cambiado los genes de algunos de nuestros tejidos para mejorarlos o curarlos, con lo que no todas nuestras células tendrán el mismo genoma. Esto ya es así para los niños a los que la terapia genética ha salvado de una muerte segura. Les han extraido células madre, las han modificado genéticamente y las han vuelto a reinsertar. Ahora estos niños tienen un genoma diferente en unos tejidos que en otros.

Esto, por supuesto trae un problema filosófico, y es que hasta ahora nos habíamos agarrado a que nuestros genes eran nuestra identidad y nos hacían únicos. Que pasa cuando esto ya no es así? en particular, como la ingeniería es lo que és, que pasará cuando nuestro genoma, nuestro metabolismo, y en general todos los aspectos de nuestra biología converjan a los valores "óptimos"? seremos todos el mismo? tendremos todos la misma cara y el mismo cuerpo y pensaremos todos lo mismo?
O tal vez la gente empieze a utilizar su cuerpo como usa su ropa y lo modifique para expresar su personalidad y su individualidad?

Supongo que serán las dos cosas. Por fuera los cuerpos cada vez serán más distintos unos de otros por cuestiones de vanidad y moda, pero por dentro, cada vez serán más parecidos, porque todos nos apuntaremos a las modificaciones que mejor funcionan. Iremos perdiendo nuestra individualidad poco a poco.

Dónde nos lleva esto? ni repajolera idea. Por algo lo llaman la Singularidad.